傲视天鹰医学考研练习:DNA损伤的类型—突变的分子改变类型

时间:2019-8-24 分享到:

傲视天鹰医学考研练习:DNA损伤的类型—突变的分子改变类型

傲视天鹰医学考研练习每日一练:DNA损伤的类型—突变的分子改变类型

【知识点】DNA损伤的类型—突变的分子改变类型
可分为碱基错配、缺失、插入和重排。移码突变是指在开放阅读框中发生插入或缺失1个或2个碱基的基因突变,都是引起mRNA阅读框架发生移动,使后续的氨基酸序列大部分被改变,其结果是翻译出的蛋白质可能完全不同,蛋白质功能彻底丧失。
定义
结果
举例
碱基错配 (点突变)
指DNA链中发生碱基置换
发生在基因编码区,可导致氨基酸的改变
镰形红细胞贫血
碱基缺失
指DNA链中发生碱基脱落而确实
可能导致移码突变
碱基插入
指DNA链中发生碱基插入
可能导致移码突变
重排或重组
是指DNA分子内较大片段的交换
移位DNA可在新位点上颠倒方向(反置)
地中海贫血
【注意】①缺失或插入均有可能导致移码突变。3个或3n个核苷酸插入或缺失,不一定能引起移码突变。

②点突变的典型例子是镰形红细胞贫血。镰形红细胞贫血患者Hb β基因链上CTC突变成CAC,即发生点突变(碱基错配),导致正常人Hb  β亚基的第6位谷氨酸转变成缬氨酸,即酸性氨基酸被中性氨基酸替代,本是水溶性的Hb,就聚集成丝,相互粘着,导致红细胞变形成为镰刀状而极易破损,产生贫血。

③镰刀红细胞贫血的发生机制是Hb β链中的谷氨酸变成了缬氨酸——记为“用镰刀割稻谷累了就歇一下”。

碱基置换的结果由于密码子的简并性,碱基置换并不一定发生氨基酸编码的突变。

①错义突变     是指碱基置换造成了氨基酸编码改变。如镰刀红细胞贫血患者发生的碱基置换(点突变)。

②无义突变     是指碱基置换造成正常密码子变为终止密码子。

③同义突变     是指碱基置换不改变氨基酸编码。

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