傲视天鹰医学考研练习每日一练:DNA损伤的类型—突变的分子改变类型
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②点突变的典型例子是镰形红细胞贫血。镰形红细胞贫血患者Hb β基因链上CTC突变成CAC,即发生点突变(碱基错配),导致正常人Hb β亚基的第6位谷氨酸转变成缬氨酸,即酸性氨基酸被中性氨基酸替代,本是水溶性的Hb,就聚集成丝,相互粘着,导致红细胞变形成为镰刀状而极易破损,产生贫血。
③镰刀红细胞贫血的发生机制是Hb β链中的谷氨酸变成了缬氨酸——记为“用镰刀割稻谷累了就歇一下”。
①错义突变 是指碱基置换造成了氨基酸编码改变。如镰刀红细胞贫血患者发生的碱基置换(点突变)。
②无义突变 是指碱基置换造成正常密码子变为终止密码子。
③同义突变 是指碱基置换不改变氨基酸编码。
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